结节性硬化症临床表现
患者通常是在2~3岁内出现明显的智能减退和癫痫发作，面部损害通常是在4~10岁出现，以后逐渐加重。智能减退、癫痫发作和面部损害程度可以是不平行的。
神经系统损害
癫痫发作是主要症状，早期是屈曲痉挛伴有脑电图高度的节律异常，以后是全面性、单纯部分性或复杂部分性发作。智能减退多呈进行性加重，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，也有始终不出现智能减退的病例。根据结节发生的部位，可以有相应脑区的症状和体征。
皮肤损害
所谓的面部皮脂腺瘤，实际上是血管纤维瘤，主要分布在鼻唇沟、颏部和颊部，偶尔出现于前额和头皮处，呈现粉红色或淡棕色表面光滑的蜡样丘疹(图18-2)。皮肤出现先天性叶状(ashleaf)色素减退斑具有诊断价值，通常是线状分布于躯干和肢体，呈椭圆形，从数毫米到数厘米不等。在腰骶部可以见到表皮下纤维性的鲨革样斑，呈肉样颜色，直径1~lOcm，平坦，略隆起，具有诊断价值。
眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
肺部病变
肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致;囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形。
其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
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