先天性白内障病因非遗传因素

除遗传因素外,环境因素的影响是引起先天性白内障的另一重要原因。约占先天性白内障的30%。

应该提出的是母亲在妊娠期前2~3个月的感染，是导致胎儿白内障发生的一个不可忽视的因素。妊娠期间晶状体囊膜尚未发育完全，不能抵御病毒的侵犯,而且此时的晶状体蛋白合成活跃,对病毒的感染敏感。此时如受感染(风疹、水痘、单纯疱疹、麻疹、带状疱疹以及流感等病毒),可以严重影响晶状体上皮细胞生长发育,同时有营养和生物化学的改变晶状体的代谢紊乱,从而引起晶状体混浊。在妊娠的后期，由于胎儿的晶状体囊膜已逐渐发育完善,有了保护晶状体免受病毒侵害的作用,因此很少发病。在多种病毒感染所致的白内障中,以风疹病毒感染最为多见。

此外,随着各种性病发病率的上升,单纯疱疹病毒II型感染所致的白内障亦应给予重视。新生儿可以从母亲的产道受病毒感染。已有报告在患者的晶状体皮质内培养出单纯疱疹病毒II型。新生儿的晶状体可为透明,但白内障不久即可发生。

妊娠期营养不良，盆腔受放射线照射,服用某些药物(如大剂量四环素、激素、水杨酸制剂、抗凝剂等)、妊娠期患系统疾病(心脏病肾炎、糖尿病、贫血、甲亢、手足抽搐症、钙代谢紊乱)以及维生素D缺乏等,均可造成胎儿的晶状体混浊。

先天性白内障另一个常见的原因是胎儿最后3个月的发育障碍。典型表现是早产儿出生时体重过低和缺氧,中枢神经系统损害。已有动物实验证实宫内缺氧可以引起先天性白内障。约有2.7%早产儿在出生后有白内障,晶状体前后囊下有清晰的囊泡,双眼对称,囊泡可以自行消退或逐渐发展成后囊下弥漫混浊。此外,发育不成熟的早产儿,常需吸人高浓度氧气,多有早产儿视网膜病变，数月后可有晶状体混浊。

总之,在非遗传性的先天性白内障中,环境因素的影响是造成白内障的重要原因。因此要强调围生期保健,以减少先天性白内障的发生。

原因不明

约有1/3先天性白内障原因不明，即散发病例,也被称作特发性白内障(idiopathiecataract),无明显的环境因素影响。在这组病例中可能有一部分还是遗传性的,新的常染色体显性遗传基因突变，无家族史，其子代开始显现白内障的家族性,因此很难确定是遗传性。隐性遗传的单发病例也很难诊为遗传性白内障。

综上所述,婴幼儿先天性白内障病因可归纳如下:

I.遗传(mendelianinheritance)

A.常染色体显性遗传(autosomaldominant)

B.常染色体隐性遗传(autosomalrecessive)

C.X-性连锁遗传(X-linked)

II.子宫内感染(intrauterineinfection)

A.风疹(rubella)

B.水痘/带状疱疹(chickenpox/herpeszoster)

C.单纯疱疹(herpessimplex)

D.巨细胞病毒(eytomegalovirus)

III.早产(prematurity)

IV.代谢性疾病(metabolicdisorders)

A.半乳糖血症(galactosemnia)

B.甲状旁腺功能减退(hypoparathyroidism)

C.假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyroidism)

D.糖尿病(diabetesmellitus)

E.雷弗素姆综合征(Refsumssyndrome)

F.眼-脑-肾综合征(oculocerebrorenal,Lowessyndrome)

G.低血糖(hypoglycemia)

H.甘露糖醇血症(Mannosidosis)

I.遗传性家族性先天出血性肾炎综合征(hereditaryfamilialcongenitalhemohagienephritis,Alportssyndrome)

V.染色体疾病(chromosomaldisorders)

A.21-三体综合征(trisomy21,Downssyndrome)

B.13-三体(trisomy13)

C.18-三体(trisomy18)

VI.眼异常(ocularabnormalities)

A.小眼球(microphthalmia)

B.中胚叶发育不良(mesodermaldysgenesis)

C.组织缺损(coloboma)

D.无虹膜(aniridia)

E.永存瞳孔膜(persistentpillarymembrane)

F.后晶状体圆锥(posteriorlenticonus)

G.永存原始玻璃体增生症(persistenthyperplasticprimaryvitreous,PHPV)

VII.系统性综合征(systemicsyndromes)

A.Hallermann-Streiff综合征(HallermannStreiffsyndrome)

B.共济失调-白内障侏儒综合征(Marinesco-Sjogrensyndrome)

C.先天性斑点骨骺综合征(congenitalstippledepiphysis,Conradissyndrome)

D.肌强直综合征(myotonicdystrophy)

E.脑-肝-肾综合征(Smith-Lemli-Opizsyndrome)

F.进行性遗传性关节-眼病综合征Sticklerssyndrome)

G.巨脑综合征(cerebralgigantism,Sotossyndrome)

H.肾-面发育不全综合征(Potterssyndrome)

I.软骨营养不良性肌强直(chondrodystrophicmyotonia)

J.Schwartz-Jampel综合征(Schwartz.Jampelsyndrome)

K.早老性侏儒症(Cockaynessyndrome)

L.脑膨出-多囊肾-多指(趾)综合征(Meckelssyndrome)

M.阔指综合征(Rubinstein-Taybisyndrome)

VIII.皮肤疾病(dermatologiedisorders)

A.皮肤损害白内障I型综合征(poikilodermaatrophicans.Rothmund-Thomsonsyndrome)

B.先天性鱼鳞癣(congenitalichthyosis)

C.外胚叶发育不良(etodermaldysplasia)

D.色素失调(incontinentiapigmentiofBlochSulzberger)

E.特应性皮炎(atopicdermatis)

IX.颅面发育不全(craniofacialdysostosis)

A.Crouzons综合征(Crouzonssyndrome)

B.尖头并指(趾)综合征(Apentssyndrome)

C.尖头畸形(oxycephaly)

作者：何守志

来源：现代眼科手册/黎晓新主编.—3版.

—北京：人民卫生出版社，

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